ايکتيوزيس به گروهي از بيماري هاي ژنتيکي گفته مي شود که باعث خشک شدن و پوسته پوسته شدن غير عادي پوست ميگردد ، که اين پوسته ها ميتوانند نازک يا بسيار ضخيم باشند.

واژه "ichthy" ريشه يوناني دارد که به معني ماهي مي باشد که مقصود همان فلس ماهي است که شباهت با پوسته هاي ايجاد شده بر روي بدن بيمار دارد.

هر سال بيش از 16000 نوزاد در جهان با يکي از انواع بيماري ايکتيوز متولد مي شوند. احتمال به دنيا آمدن نوزاد ايکتيوز مختص جنس يا رنگ يا نژاد خاصي نيست.

اين بيماري در بدو تولد يا در طول سال اول شناسايي شده و در تمام طول عمر ، زندگي بيمار را تحت تأثير خود قرار مي دهد.

علت هاي به وجود آمدن بيماري ايکتيوزيس چيست؟

بيشتر گونه هاي بيماري ايکتيوز بسيار نادر هستند. جهش ژنتيکي باعث اين اختلال شده است که از والدين به فرزند منتقل مي شود.

اما در برخي از موارد ، هيچ يک از والدين داري اين بيماري نيستند ، اما آن ها حامل ژن معيوب اين بيماري مي باشند.

هنگامي که اين دو ژن جهش يافته خود را به جنين انتقال مي دهند ، نوزاد مبتلا به ايکتيوز به دنيا مي آيد.

در برخي از موارد بسيار بسيار نادر ، جهش ژنتيکي در بدن خود بيمار رخ مي دهد و او را مبتلا مي کند.

بيماري ايکتيوز يک بيماري پوستي است که قسمتي يا تمام پوست خاصيت پوسته ريزي طبيعي خود را از دست ميدهد . اين بيماري بصورت اکتسابي بدنبال بعضي از بيماريها و مصرف بعضي داروها و بصورت ارثي يعني کمبود بعضي آنزيمها از جمله انزيم توليد کراتين که در پوسته ريزي نقش دارند است.

براي درمان اين بيماران بايد از داروهاي موضعي ترکيبي حاوي کراتوليتک يا لايه بردار استفاده کرد.

نادرترين نوع بيماري ايکتيوزيس ايکتيوز دلقکي ميباشد که به بدترين شکل ظاهر ميگردد ومعملا چند روز بعد از تولد ميميرند .چون ظاهري شبه به دلقک دارند به اين اسم مرسومند .

منبع: مجله پزشکي دکتر سلام

منظور از ژن درماني مجموعه‌اي از روش‌هاي درماني است که طي آن با ترميم و رفع عيب ژن، بيماري را درمان مي‌کنند. ژن‌ها که بر روي کرموزوم‌ها قرار دارند، واحدهاي فيزيکي و کارکردي پايه‌اي بدن هستند.

هنگامي که ژن‌ها به نحوي تغيير پيدا کنند که پروتئين‌هاي رمزبندي‌شده بوسيله آنها نتوانند کارکردهاي طبيعي‌شان را انجام دهند، بيماري‌هاي ژنتيکي به وجود مي‌آيند. ژن‌درماني تکنيکي است براي تصحيح ژن‌هاي معيوبي که مسئول ايجاد بيماري هستند از اين طريق ژن هاي سالم جايگزين ژن هاي معيوب مي شوند.

• انواع روش‌هاي ژن درماني در مرحله جنيني :

1. ژن درماني در رده سلول‌هاي زاينده
2. ژن درماني در رده سلول‌هاي سوماتيک
3. ژن درماني بدون وجود جاذبه
4. ژن درماني در مرحله جنينيويرايش

ژن درماني در مرحله جنيني :

مطالعه ي اثر ژن‌هاي فعال در مراحل جنيني مختلف براي درمان بيماري‌هاست.

منابع:
Embryologie médicale, par J. Langman, Édition Masson, 1984, ParisLohnes, D. The Cdx1 homeodomain protein : an integrator of posterior signaling in the mouse. Bioessays 25, 971-980, 2003Tanaka, S. et al. Interplay of SOX and POU factors in regulation of the Nestin gene in neural primordial cells. Mol Cell Biol 24, 8834-8846, 2004
↑ Radiobiology for the Radiobiologist. Eric Hall. 6ED. 2006. pp.436
↑ مجله الکترونيکي ژنتيک پزشکي.↑ غفاري، سعيد رضا، ژنتيک براي کارشناسان نظام سلامت، تهران" انتشارات انديشه سرا, 1385

نام GHARGE برگرفته از ترکيب نام هاي چشم (coloboma)،  بيماري قلب(heart)،   انسداد (atresia) دريچه بين حفره بيني و نازوفارنکس، عقب ماندگي (retarded) رشد و تکوين و يا ناهنجاري هاي CNS، هيپوپلازي مجاري تناسلي(genital)، ناهنجاري هاي گوش (ear) و يا ناشنوايي است.

در افراد مبتلا انواع ريز حذف در 8q12، جهش در ژن CHD7 در ناحيه 8q12 و همچنين جابه جايي متعادل کرموزوم 8 گزارش شده است.

شيوع بيماري 1 به 10000 است و بنابراين يکي از علل شايع ناهنجاري هاي مادرزادي است.

منبع : اصول ژنتيک پزشکي امري، ويرايش چهاردهم