QF-PCR روشي سريع و مطمئن براي غربال گري اختلالات کروموزومي است . اين تست بر اساس تکثير ( PCR ) نواحي اختصاصي کروموزومي بوده و قادر است در کمتر از 3 روز اختلالات کروموزومي تعدادي از قبيل تريزومي هاي 18 ، 13 ، 21 ، X ، Y را با دقت بالا شناسايي نمايد .
مزاياي اصلي روش QF-PCR
مزاياي اصلي روش QF-PCR عبارتند از دقت، سرعت ( جواب دهي در زمان کوتاه ) ، حساسيت بالا ، اختصاصي بودن و عدم تاثير پذيري از سن بارداري مي باشد .
محدويت هاي آزمايش QF-PCR
عدم قدرت تشخيص درجات پايين موزانيسم و همچنين اختلالات در ساير کروموزوم ها
QF-PCR در چه مواردي استفاده ميشود
-
تشخيص سريع اختلالات کروموزوم هاي آتوزوم شامل سندرم داون(+21)، سندرم ادوارد(+18) و سندرم پاتو (+13)
-
بررسي سلامت جنين در صورت مشکوک بودن نتايج غربالگري سه ماهه اول
-
تعيين جنسيت جنين ( بخصوص اهميت آن در بيماري هاي وابسته به جنس )
-
تشخيص سريع اختلالات کروموزوم هاي جنسي X و Y ( سندرم ترنرXO ، سندرم کلاين فلتر XXY، سندرم X سه گانه XXX ، سندرم جاکوب XYY)
-
تشخيص انواع پلي پلوئيدي(تريپلوئيدي) در جنين يا جنين سقط شده ، محصولات سقط يا موا هيداتي فرم
-
بررسي سريع اختلالات کروموزومي در مواردي که امکان کشت سلولي فراهم نباشد و يا زمان کافي براي کشت سلولي ندارند .
براي اين تست نياز به مايع آمنيون ( مايع آمنيوتيک ماده اي است که جنين را در کيسه جنين احاطه کرده است) يا پرزهاي جنيني (CVS ) مي باشد. مايع آمنيون و پرزهاي جنيني توسط پزشک متخصص از طريق وارد کردن سرنگ به ديواره شکمي مادر و با کمک سونوگرافي خارج مي گردد. سپس توسط تکنيک آزمايشگاهي پي سي آر ( PCR ) ماده ژنتيکي DNA) ) جنين تکثير مي شود.
در نهايت نمودارهايي ايجاد ميشود که مورد آناليز قرار ميگيرند .