کاریوتیپ خون

karyotype

بررسی اختلالات عددی و ساختاری کروموزوم انسانی

بخش سیتوژنتیک (Cytogenetics)

کاریوتیپ

بخش سیتوژنتیک به بررسی میکروسکوپی ساختار، تعداد و مورفولوژی کروموزوم‌ها (کاریوتایپ) اختصاص دارد. این آزمایش‌ها نقش اساسی در شناسایی ناهنجاری‌های عددی نظیر سندرم داون، ترنر و کلاین‌فلتر و همچنین ناهنجاری‌های ساختاری مانند جابه‌جایی‌ها و وارونگی‌های کروموزومی دارند. ارزیابی کاریوتایپ خون محیطی معمولاً برای زوجین با سابقه سقط مکرر، ناباروری، ناهنجاری‌های مادرزادی و ابهام جنسی انجام می‌شود. همچنین کاریوتایپ مغز استخوان در تشخیص و پیگیری پاسخ به درمان انواع بدخیمی‌های خونی و لوکمی‌ها کاربرد دارد.

سیتوژنتیک مولکولی (Molecular Cytogenetics)

این بخش با بهره‌گیری از فناوری‌های تلفیقی و پیشرفته نظیر FISH (هیبریداسیون درجا با رنگ‌تابی فلوئوروسنت) و تکنیک‌های ریزآرایه کروموزومی (Chromosomal Microarray)، خلأ تشخیصی بین سیتوژنتیک کلاسیک و ژنتیک مولکولی را پر می‌کند. با این روش‌ها، تغییرات ساختاری و ریزریزحذف‌ها یا ریزمضاعف‌شدگی‌هایی (Microdeletions/Microduplications) که در کاریوتایپ معمول قابل رویت نیستند، با دقت و تفکیک‌پذیری بالا شناسایی می‌شوند. این خدمات برای تشخیص سریع و قطعی سندرم‌های ژنتیکی خاص نظیر دی‌جورج و پرادر-ویلی و آنالیز تغییرات مارکرهای سرطانی نقشی تعیین‌کننده دارند.

بخش ژنتیک مولکولی (Molecular Genetics)

در بخش ژنتیک مولکولی، جهش‌ها، تغییرات توالی و ساختار DNA و RNA در مقیاس نوکلئوتیدی با بهره‌گیری از متدهای مدرن نظیر Real-Time PCR، Sanger Sequencing، MLPA و توالی‌یابی نسل جدید (NGS) بررسی می‌شوند. این حوزه گستره وسیعی از اختلالات تک‌ژنی از جمله تالاسمی، فیبروز سیستیک، دیستروفی‌های عضلانی، ناشنوایی‌ها و بیماری‌های متابولیک ارثی را ردیابی و تایید می‌کند. علاوه‌بر این، غربالگری جهش‌های ارثی مستعدکننده به سرطان‌ها و آزمایش‌های پنل اگزوم (WES) از مهم‌ترین خدمات تشخیصی این بخش محسوب می‌شوند.

بخش تشخیص پیش از تولد (PND - Prenatal Diagnosis)

این بخش با هدف بررسی وضعیت سلامت جنین در دوران بارداری و تشخیص قطعی ناهنجاری‌های ژنتیکی در مادران باردارِ با ریسک بالا فعالیت می‌کند. با آنالیز نمونه‌های به‌دست‌آمده از روش‌های تهاجمی نظیر آمنیوسنتز (مایع آمنیوتیک) یا نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS)، ارزیابی‌های کروموزومی و جهش‌های ژنی جنین انجام می‌شود. تکنیک‌های سریعی چون QF-PCR در کنار کاریوتایپ یا پنل‌های مولکولی، امکان گزارش‌دهی زودهنگام آنیوپلوئیدی‌های شایع و بیماری‌های تک‌ژنی خانوادگی را در بازه زمانی قانونی سقط درمانی فراهم می‌آورند.

بخش تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGT / PGD)

بخش PGT با هدف تولد نوزاد سالم در زوج‌های ناقل بیماری‌های ژنتیکی، مبتلا به ناباروری یا با سابقه سقط‌های مکرر در همکاری نزدیک با مراکز درمان ناباروری (IVF) فعالیت دارد. در این فرآیند، با انجام بیوپسی از جنین چندروزه (بلاستوسیست) و آنالیز ژنتیکی آن، وضعیت کروموزومی جنین‌ها (PGT-A) یا انتقال بیماری‌های تک‌ژنی خانوادگی (PGT-M) بررسی می‌گردد. در نهایت، تنها جنین‌های عاری از اختلال ژنتیکی و دارای ساختار کروموزومی نرمال برای انتقال به رحم مادر انتخاب می‌شوند که ریسک انتقال بیماری را به حداقل ممکن می‌رساند. شایان ذکر است PGT-A راه اندازی شده و پذیرش داریم و PGT_M در حال راه اندازی است